Длина костей носа плода как пренатальный эхографический маркер хромосомных аномалий тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 14.00.19, кандидат медицинских наук Козлова, Олеся Ивановна

Оглавление диссертации кандидат медицинских наук Козлова, Олеся Ивановна

ЗНАЧЕНИЕ УЛЬТРАЗВУКОВОГО ИССЛЕДОВАНИЯ В ПРЕНА-ТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ ПЛОДА (Обзор литературы).

1.1. Современные подходы к п ре катальной диагностике хромосомных аномалий.

1.2. Длина костей носа плода как преиатальный эхографнческин маркер хромосомных аномалий плода в ранние сроки беременности., I \

1.3. Длина костей носа плода как преиатальный эхографнческин маркер хромосомных аномалий плода во втором триместре беременно* сти*„.

КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ОБСЛЕДОВАННЫХ БЕРЕМЕННЫХ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ.

2.1. Клиннческая характеристика обследованных беременных.

2.2. Методы исследования.

РАЗРАБОТКА НОРМАТИВОВ ДЛИНЫ НОСОВЫХ КОСТЕЙ ПЛОДА В I «-26 НЕДЕЛЬ БЕРЕМЕННОСТИ

3.1, Длина носовых костей плода в 11-14 недель неосложненной беременности . „,„

3.2. Длина носовых костей плода в 15-26 недель неосложненной бсрсмснности.

ГЛАВА 4. диагностическое значе11ИЕ определения ДЛИНЫ носовых костей плода ДЛЯ ВЫЯВЛЕНИЯ хромосомных

4.1. Частота обнаружения отсутствия изображения и гипоплазии носовых костей плода в зависимости от вица хромосомных аномалий.

4.2- Частота обнаружения отсутствия изображения и гипоплазии носовых костей у плодов с хромосомными аномалиями в зависимости от сроков проведения ультразвукового исследования.

4.3. Частота обнаружения отсутствия изображения и гипоплазии носовых костей у плодов с хромосомными аномалиями в зависимости от возраста пациенток.-.

ОБСУЖДЕНИЕ ПОЛУЧЕННЫХ РЕЗУЛЬТА ТОВ.

Рекомендованный список диссертаций по специальности «Лучевая диагностика, лучевая терапия», 14.00.19 шифр ВАК

Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Длина костей носа плода как пренатальный эхографический маркер хромосомных аномалий»

Снижение перинатальной заболеваемости и смертности является одной из основных задач в системе охраны материнства и детства, в структуре которых ведущее место занимают врожденные и наел едет* ценные заболевания, С наследственными дефектами, имеющими, как правило, тяжелое течение, появляются на свет до 2,5% новорожденных. Грубые хромосомные дефекты, имеющие абсолютно неблагоприятный прогноз для жнзнн н здоровья, регистрируются в 2-3 случаях на 1000 новорожденных. В связи с этим особое значение приобретает программа по профилактике врожденной и наследственной патологии у детей, одним нч основных компонентов которой является дородовое выявление как врожденных пороков развития, так и хромосомных дефектов.

Согласно результатам Российского мультнцентрового исследования. дородовая выявляемое? I» хромосомных аномалий в различных регионах Российской Федерации варьирует в достаточно широком диапазоне - от 03 До 16,8% (Юдина Е.В. и соавт., 2002). При этом наиболее высокие результаты были достигнуты в центрах пренатальнон диагностики, в которых данные эхографии были основным показанием к использованию ннвазивиых метолом диагностики, которые используются для дородового обнаружения хромосомных аномалий. Поэтому в последние годы особое внимание уделяется разработке эхографнческнх маркеров хромосомных дефектов у плода (Юдина е В. 2003; Шевченко Е.А., 2004; Медведев М В., Алтынннк Н.А., 2005),

К настоящему времени достаточно подробно изучены такие эхо-графнческне маркеры как избыточная шейная складка, вентрнкуломе-галия, кисты сосудистого сплетения, гиперэхогенный фокус а желудочках сердца плода, пнелоэктазня, гиперэхогенный кишечник н укорочение костей конечностей плода. Однако эти эхографическне маркеры преимущественно проявляются только йо второй половине беременно

При первом Сфининговом ультразвуковом исследовании в ] 1-14 недель беременности наиболее ценным л ре] шальным эхографическнм маркером хромосомных аномалий является воротниковое пространство. Однако хромосомные аномалии прн расширении воротникового пространства обнаруживаются в среднем только у каждого третьего плода. Кроме этого численные значения воротникового пространства прн хромосомных аномалиях у плода имеют пограничные значения и изолированное использование этого маркера нередко приводит к увеличению частоты ложноположнтельных результатов. Существенным ограничением применения этого маркера являются также сроки обследования (11-14 недель беременности)* так как расширение воротникового пространства у плода носит преходящий характер. Поэтому актуальной задачей является разработка новых пренатальных эхографнче-ских маркеров хромосомных аномалий, которые могли бы эффективно использоваться прн скринннговых ультразвуковых исследованиях как в ранние сроки, так и во втором триместре беременности. цель и задачи исследования

Целью настоящей работы явилось изучение длины носовых костей плода как пренатальный эхографнческнй маркер хромосомных аномалий в первом и во втором триместрах беременности.

Для достижения поставленной цели в ходе исследования решались следующие задачи:

1. Разработать нормативные процектильные показатели длины носовых костей плода в конце первого и во втором триместрах беременности.

2. Установить частоту и спектр хромосомных аномалий в случаях обнаружения при ультразвуковом исследовании плода отсутствия иэо-браже ния/гипоплазн и его носовых костей.

3. Оценить диагностические возможности оценки длины носовых костей плода а качестве пренатальиого эхографнческого маркера хромосомных аномалий в зависимости от срока проведения ежрйннвгового ультразвукового исследования и возраста обследуемых пациенток.

4. Разработать алгоритм комплексного пренатальиого обследования а раянне сроки беременности с учетом оценки длины носовых костей плода. научная новизна исследования

В представленной работе впервые в нашей стране проведен комплексный анализ прогностического значения оценки длины носовых костей плода как пренатальиого эхографнческого маркера хромосомных аномалий как в первом, так и во втором триместрах беременности. Впервые разработаны региональные процентильные значения нормативных показателей длины костей носа плода в сроки от 11 до 26 недель беременности. Установлена частота встречаемости и спектр хромосомных аномалий у плодов с отсутствием изображенкя и гипоплазией носовых костей. Впервые проведен анализ диагностической ценности этого пренатальиого эхографнческого маркера в зависимости от срока проведения скринингового ультразвукового исследования. Предложен новый алгоритм комплексного пренатальиого обследования в ранние сроки беременности с учетом оценки длины носовых костей плода. практическая значимость работы

Практическая значимость работы состоит в реализации стандартизованного подхода к оценке длины носовых костей плода при скри-нинговых ультразвуковых исследованиях в первом и во втором триместрах беременности на основании разработанных региональных нормативных процентильных показателей, что позволит повысить эффектнаность своевременной пренатальной диагностики хромосомных аномалий. В работе обоснована необходимость осуществлении Пренатального карнотнпнрования в случаях обнаружения гипоплазии и отсутствия изображения носовых костей плода при скринннговых ультразвуковых исследованиях во время беременности. Определена эффективность пренатального эхографнческого маркера хромосомных аномалий в за-внснмостн от срока проведения скринингового ультразвукового исследования, На основании полученных результатов разработан алгоритм комплексного ультразвукового исследования плода с целью повышения эффективности дородового выявления хромосомных аномалий. положения, выносимые на защиту

1. Отсутствие изображения и гипоплазия носовых костей плода является высоко информативным лренатаяьным эхографнческнм маркером хромосомных аномалий как в первом, так и во втором триместрах беременности вне зависимости от возраста обследуемых пациенток.

2. В случаях обнаружения гипоплазии или отсутствия изображения носовых костей у плода при проведении скринннговых ультразвуковых исследований в первом н во втором триместрах беременности обязательно осуществление пренатального карнотнпнрования для исключения хромосомных дефектов. внедрение результатов исследования

Стандартизированный комплексный подход к екрннишоному ультразвуковому обследованию плода с оценкой длины его носовых костей для пренатальной диагностики хромосомных аномалий используется в повседневной практике Свердловского областного центра планирования семьи и репродукции. Центра пренатальной диагностики при роддоме X® 27 г. Москвы и в отделении ультразвуковой диагностики МУЗ «Родильный дом №5» г. Красноярска. Результаты работы нспользуются при обучении курсантов на кафедре лучевой диагностики Института повышения квалификации Федерального медико-биологического агентства. публикации

По теме диссертации опубликовано 5 работ. структура и объем диссертации

Диссертация изложена на £9 страницах машинописного текста, состоит из титульного листа, оглавления, введения, пяти глав, выводов и практических рекомендаций. Список литературы состоит из 28 отечественных и 62 иностранных источников. Иллюстративный материал представлен 8 таблицами и 22 рисунками.

Работа выполнена на базе курса пренатальной диагностики (заведующий курсом - д.м-н., профессор М.В. Медведев) кафедры лучевой диагностики Института повышения квалификации Федерального медико-биологического агентства.

Клинические наблюдения и сбор материала проводил ись а Свердловском областном центре планирования семьи и репродукции.